青海大學附屬醫(yī)院目前已引進晶芯®九項遺傳性耳聾基因檢測系統(tǒng)，自2014年起耳鼻咽喉科開展了人工耳蝸手術(shù)患兒耳聾基因檢測項目，系青海省首家開展此項目的醫(yī)院，目前已成功檢測患兒200余例，科室先后申請了省級及院級課題，其中《青海省不同民族先天性耳聾患兒基因的突變研究與分析》獲國內(nèi)先進的科技成果。

前認為先天性聾兒約 60% 發(fā)病與遺傳因素有關(guān)。遺傳性耳聾可分為:顯性遺傳、隱性遺傳、X連鎖遺傳和母系遺傳。常染色體顯性疾病的家族里,1/2的概率遺傳給下一代。就常染色體隱性疾病而言，普通人中約5～6%的人會攜帶隱性狀態(tài)的耳聾基因，突變親代攜帶者可不表現(xiàn)臨床癥狀，但其致病基因可向子代傳遞。若夫妻雙方都攜帶相同的耳聾基因，就算聽力正常，也有高達25%的幾率生育出聾兒。線粒體DNA一般只通過母系遺傳，患者發(fā)病均與母親有關(guān)。

基因診斷又稱DNA診斷，通過分子生物學和遺傳學技術(shù)，直接檢測分子結(jié)構(gòu)水平和表達水平是否異常，從而對疾病做出診斷。我院基因檢測系統(tǒng)可對目前國內(nèi)最常見4個基因9個致聾性突變位點進行檢測，包括 GJB2（35delG、176del16bp、235delC及299-300delAT）、GJB3（C538T）、線粒體12SrRNA(A1555G、C1494T) 以及SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G），可以對攜帶有耳聾基因的聽力障礙及尚未聽力損失的兒童做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療、早期預(yù)防。

耳聾基因檢測僅抽取患者少量外周血即可檢查，避免了影像學檢查對身體的輻射�？蔀榫哂袣堄嗦犃�患者提供重要的預(yù)見性臨床措施。而且婚前耳聾基因檢測可以為家系后代的遺傳咨詢與婚育指導(dǎo)提供理論依據(jù)及科學手段，有效地防止聾兒后代出生。（供稿：耳鼻咽喉科 郭斌 徐沖）