無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT)項(xiàng)目，在我省依舊處于樣本外送局面。為了更好規(guī)范基因檢測(cè)管理，也為了更好的助力我院產(chǎn)科新發(fā)展、更為了全省有需求的準(zhǔn)媽媽們?cè)诩议T口即可享受無創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目服務(wù)，青海大學(xué)附屬醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室（國家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心），即將全面開展了無創(chuàng)DNA檢測(cè)。此項(xiàng)檢測(cè)的開展將杜絕標(biāo)本外送帶來的風(fēng)險(xiǎn)，填補(bǔ)了本土化空白。

    青大附院中心實(shí)驗(yàn)室國家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，是國家發(fā)改委立項(xiàng)的國家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，是省內(nèi)唯一獲批單位。示范中心包括生物芯片技術(shù)、毛細(xì)管電泳技術(shù)、PCR技術(shù)、基因測(cè)序技術(shù)等國內(nèi)外先進(jìn)的基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)。

    為順利開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查項(xiàng)目，副院長馬艷艷多次組織產(chǎn)科、檢驗(yàn)科、后勤服務(wù)中心，醫(yī)保辦、信息科、醫(yī)務(wù)部、護(hù)理部、中心實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員負(fù)責(zé)人員商議，并認(rèn)真梳理，制定流程，2024月27日再次召集上述相關(guān)科室，進(jìn)一步對(duì)接。5月初，我院中心實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)開展了本院產(chǎn)檢孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，運(yùn)行順利，此項(xiàng)目將面對(duì)全省準(zhǔn)媽媽開展本體化NIPT檢測(cè)技術(shù)。

    青大附院中心實(shí)驗(yàn)室國家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT)，將有效提升了我省出生缺陷大規(guī)模篩查的服務(wù)能力，實(shí)現(xiàn)了屬地化專業(yè)技術(shù)，結(jié)束依靠省外檢測(cè)的局面，實(shí)現(xiàn)NIPT檢測(cè)本土化，有效提升了本省基因篩查的服務(wù)能力。讓有需求的準(zhǔn)媽媽們?cè)诩议T口即可享受無創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目服務(wù)。

    我國是出生缺陷的高發(fā)國，出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，給家庭和社會(huì)造成嚴(yán)重的壓力與負(fù)擔(dān)。無創(chuàng)產(chǎn)前（基因）檢測(cè)，也叫做外周血胎兒染色體非整倍體高通量測(cè)序，通過采集孕婦外周血10ml，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，并結(jié)合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率。目前主要用于檢測(cè)21-三體綜合征（唐氏綜合征），18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。是預(yù)防新生兒出生缺陷非常重要的一項(xiàng)檢查。無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，不僅提高了胎兒染色體異常的檢出率，同時(shí)可以明顯降低出生缺陷的發(fā)生，讓整個(gè)孕期更安心！

    NIPT技術(shù)優(yōu)勢(shì)：傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查是根據(jù)孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數(shù)進(jìn)行計(jì)算得出結(jié)果，其假陽性率較高，也存在較大的漏檢風(fēng)險(xiǎn)。而傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷采用侵入性取樣方法，如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等，這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體，但穿刺傷口可能導(dǎo)致感染、一定幾率的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。安全、準(zhǔn)確、早期、快速是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)最大的特點(diǎn)！

    醫(yī)院本體化NIPT檢測(cè)技術(shù)的開展，對(duì)預(yù)防和降低我省出生缺陷，提高地區(qū)人口素質(zhì)意義重大，為帶動(dòng)我省產(chǎn)前診斷、團(tuán)隊(duì)建設(shè)、人才培養(yǎng)、幫扶基層及科普宣傳等工作夯實(shí)了基礎(chǔ)。杜絕了樣本外送的風(fēng)險(xiǎn)，也為助力我院產(chǎn)科的快速發(fā)展，提供了前所未有的條件。最重要的是讓青海省有需求的準(zhǔn)媽媽們?cè)诩议T口即可享受無創(chuàng)DNA檢測(cè)項(xiàng)目服務(wù)，整個(gè)孕期更安心！

供稿：產(chǎn)科    白玉芳