罕見病(Rare Disease)，是指發(fā)病率在0.65‰-1‰之間的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，甚至危及生命。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱為“孤兒病(orphan diseases)”。也正是由于罕見病患者人數(shù)少，目前很多罕見病即使是專業(yè)醫(yī)生都不能識別及正確診斷。

2021年7月28日，中組部、團中央第21批來青博士服務(wù)團成員、青海大學(xué)附屬醫(yī)院副院長王軼邀請了3位來自北京的罕見病患者來院參加醫(yī)患見面會，三位患者分享了他們患病、診斷、治療的過程，以及與病魔抗?fàn)幍墓适�。針對三位患者的病情，王軼副院長還組織了青海大學(xué)附屬醫(yī)院3位臨床專家向大家系統(tǒng)介紹了這三種罕見病的相關(guān)知識。

醫(yī)患見面會上王軼副院長首先強調(diào)中國有近2千萬罕見病患者，這么大的罕見病群體相當(dāng)一部分還沒有得到及時診斷和有效的救治。此次見面會一方面是讓臨床醫(yī)生親見罕見病患者，加強對罕見病的認(rèn)識、關(guān)注罕見病，另一方面可以讓罕見病患者認(rèn)識相關(guān)專業(yè)醫(yī)生，了解罕見病最新研究進展，醫(yī)患攜手共進，一起宣傳罕見病，讓罕見病患者及早找到診治醫(yī)生，得到及時有效治療。

青海大學(xué)附屬醫(yī)院兒科曹海霞教授、內(nèi)分泌科張瑞霞教授分別就粘多糖貯積癥、卡爾曼綜合征這兩種罕見病的病因、臨床表現(xiàn)和診療原則向與大家進行講解。王軼教授從臨床特點、發(fā)病機制以及診療進展幾個方面向大家系統(tǒng)介紹了McCune-Albright綜合征，這種患病率為1/100萬~1/10萬的罕見病。接下來，這3位罕見病的患者向大家講述了自己與病魔作斗爭的曲折經(jīng)歷和目前的身體狀況，并表示自己將會樂觀的面對未來和人生，也希望社會多關(guān)注和幫助罕見病患者群體，為病患提供規(guī)范有效的治療。

本次醫(yī)患交流會取得了圓滿的成功。各位醫(yī)務(wù)人員及病友表示，通過此種形式的交流會，認(rèn)識并結(jié)交了更多的患友。原來罕見病并沒有那么罕見，通過跟專家們的近距離交流加深了對疾病的認(rèn)識和心理建設(shè)。各位醫(yī)務(wù)人員表示，通過此次見面會，更深入了解3種罕見病，懂得盡早識別相關(guān)癥狀及規(guī)范診療，希望醫(yī)患之間能更多交流，讓患者感受到“病雖罕見，愛不罕見”，同時樹立患者治療疾病的信心。

今后，青海大學(xué)附屬醫(yī)院將進一步推動罕見病的診斷、治療及科研能力的提升，扛起三甲綜合醫(yī)院的社會責(zé)任和使命擔(dān)當(dāng)，為全省各族人民群眾的健康保駕護航。

供稿：風(fēng)濕免疫科    蘇娟

攝影：宣傳中心    姜洪勝