2019年4月28日，青海省科技廳及青海省科技成果管理辦公室聯(lián)合組織專家對青海大學(xué)附屬醫(yī)院承擔(dān)的青海省應(yīng)用基礎(chǔ)研究計(jì)劃項(xiàng)目“高原地區(qū)氨基酸有機(jī)酸代謝病導(dǎo)致出生缺陷患兒的代謝、基因分析及早期干預(yù)”進(jìn)行驗(yàn)收及評價(jià)。專家組認(rèn)為，項(xiàng)目完成了預(yù)期研究目標(biāo)和任務(wù)，同意通過技術(shù)驗(yàn)收且驗(yàn)收結(jié)論為優(yōu)秀，并評價(jià)認(rèn)為該項(xiàng)目達(dá)到國際先進(jìn)水平。

 目前國內(nèi)外的研究認(rèn)為出生缺陷與國家、種族、地域、年代等因素有關(guān)。青海省為高原氣候、缺氧環(huán)境，不論地理環(huán)境、經(jīng)濟(jì)水平，還是生活習(xí)慣均具有出生缺陷高危環(huán)境的流行病學(xué)特征。與全國相比，青海省出生缺陷發(fā)生率高于全國平均水平，缺陷兒圍產(chǎn)兒死亡率較高。

 青海大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)博士后馬艷艷教授多年來從事兒童遺傳代謝疾病的研究，作為青海省自然科學(xué)與工程技術(shù)學(xué)科帶頭人，致力于青海省的兒童遺傳代謝疾病的臨床和科研工作。她帶領(lǐng)的課題組通過液相串聯(lián)質(zhì)譜、尿有機(jī)酸分析和生物素酶活性分析方法，對高海拔地區(qū)出生的新生兒和缺陷兒的氨基酸、游離肉堿、酯酰肉堿、有機(jī)酸等代謝狀態(tài)進(jìn)行研究，并與平原地區(qū)對比分析；通過相關(guān)基因分析，明確遺傳代謝病類型；針對陽性患兒開展了疾病基因核心家系分析，為患兒家庭提供遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷信息，降低下一胎同胞的患病風(fēng)險(xiǎn)提供了理論依據(jù)。

 項(xiàng)目研究初步了解高原地區(qū)氨基酸和有機(jī)酸代謝病在出生缺陷患兒中的發(fā)病情況，為后期進(jìn)一步對氨基酸、有機(jī)酸及有機(jī)酸代謝病在我國人群中的區(qū)域性發(fā)病率情況進(jìn)行調(diào)研，推進(jìn)大樣本的篩查數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)及為國家開展相關(guān)新生兒篩查工作提供了數(shù)據(jù)支持，同時(shí)為后期進(jìn)一步調(diào)研我省人群中遺傳代謝病發(fā)病率奠定了基礎(chǔ)，對預(yù)防和降低出生缺陷，提高國家和地區(qū)人口素質(zhì)提供了信息依據(jù)和支持。

 項(xiàng)目研究過程中共發(fā)表論文6篇，其中SCI收錄論文3篇，北大核心期刊論文3篇；培養(yǎng)碩士研究生2名。

供稿：科研部    李志琴