2023年2月28日是第16個(gè)“國際罕見病日”，“點(diǎn)亮你的生命色彩”(Share Your Colours)是今年國際罕見病日的主題。

罕見病是一類發(fā)病率很低，具有遺傳性的疾病，屬于出生缺陷范疇，也常被稱為“孤兒病”，60%是兒童發(fā)病，2018年，我國發(fā)布了《第一批罕見病名錄》，共包含了121種罕見病，其中80%為遺傳性疾病，其他則是由感染（細(xì)菌或病毒）、過敏和環(huán)境原因引起，或者是退行性和增生性的。

近年來，青海大學(xué)附屬醫(yī)院兒科在馬艷艷院長助理的指導(dǎo)下，先后有一批罕見病得以診斷，如：威爾森氏癥（肝豆?fàn)詈俗冃圆。�、黏多糖貯積癥、戈謝病、21-羥化酶缺乏癥、系統(tǒng)性硬化癥、脊髓性肌萎縮癥（SMA)、血友病等。

很多罕見病都擁有一個(gè)美麗的名字：“瓷娃娃”、“蝴蝶結(jié)”、“蝴蝶寶貝”、“企鵝人”、“亨廷頓舞蹈癥”、“漸凍人”等等。但對(duì)承受者來說，每一個(gè)名字都意味著一段充滿血淚的悲愴。

“瓷娃娃”學(xué)名成骨不全癥，又稱脆骨病。病情嚴(yán)重的孩子，打個(gè)噴嚏，甚至一次哈哈大笑，都可能導(dǎo)致骨折；“蝴蝶結(jié)”學(xué)名是結(jié)節(jié)性硬化癥，孩子稚嫩的面龐上因?yàn)椴∽儠?huì)出現(xiàn)蝴蝶狀的結(jié)節(jié)；“蝴蝶寶貝”學(xué)名大皰性表皮松解癥，孩子的皮膚如同蝴蝶翅膀一樣斑駁，是因?yàn)樗�皰或血皰，以及�?chuàng)傷潰爛引起的；“企鵝人”源自基因突變，醫(yī)學(xué)上暫時(shí)無解，患者發(fā)病初期站立不穩(wěn)，走路搖晃，步態(tài)狀如企鵝，到后來會(huì)連吞咽也變得困難；“亨廷頓舞蹈癥”的患兒，總是會(huì)表現(xiàn)出無法控制的自主性運(yùn)動(dòng)，就像跳著毫無美感的舞蹈；“漸凍人”是因?yàn)榧∪馕�縮而失去各種生活能力直至全身癱瘓、肌肉衰竭。

我國現(xiàn)有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超20萬，每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。所以罕見病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。

診斷難、治療難、費(fèi)用高是罕見病的“硬傷”，罕見病與常見病的臨床表現(xiàn)重疊程度大，早期診斷困難，因此誤診、漏診率較高，我國罕見病患者平均確診時(shí)長為1-3年；目前，全球大約只有5%至10%的已知罕見病有藥可治，列入中國罕見病目錄的121個(gè)病種中，47種全球都沒有治療藥物，國內(nèi)有明確治療藥物的僅36種；多數(shù)罕見病檢測(cè)方法復(fù)雜，設(shè)備、試劑昂貴，治療費(fèi)用每年數(shù)十萬到數(shù)百萬元不等。

罕見病的預(yù)防：

一級(jí)預(yù)防——孕前，進(jìn)行婚前、孕前檢查，避免近親結(jié)婚，避免高齡生育，孕前行擴(kuò)展性攜帶者篩查，全面排查從源頭上予以預(yù)防。有家族史者，應(yīng)在妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢，采用相應(yīng)檢測(cè)技術(shù)，確定病因，明確遺傳方式等，再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。

二級(jí)預(yù)防——產(chǎn)前，通過孕期各項(xiàng)產(chǎn)檢篩查出高危孕婦，及時(shí)予以產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見病先天缺陷患兒出生。

三級(jí)預(yù)防——新生兒，部分罕見病，如一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病等，通過新生兒疾病篩查能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，盡早治療，傷害可降到最低。

每一個(gè)在與病魔抗?fàn)幝飞系暮⒆佣际菆?jiān)強(qiáng)勇敢的小天使，盡管治療道路上有許多未知的崎嶇和坎坷，但他們卻總能爆發(fā)出高于常人的能量。病種是罕見的，然而愛與勇氣不罕見，在第16個(gè)國際罕見病日來臨之際，我們呼吁更多的人關(guān)注罕見病，旨在提高公眾對(duì)罕見病及罕見病群體的認(rèn)知，幫助罕見病患者及時(shí)診斷干預(yù)，提高生存質(zhì)量，在這個(gè)特殊的日子里，讓我們一起為孩子們加油，“點(diǎn)亮你的生命色彩”(Share Your Colours)。

供稿：兒科    袁馥梅