預(yù)防出生缺陷、減少出生缺陷患兒，關(guān)系到中華民族的整體素質(zhì)和永續(xù)發(fā)展。2019年8月25日，由中國醫(yī)師協(xié)會遺傳醫(yī)師分會主辦，青海大學(xué)附屬醫(yī)院承辦的“遺傳病防控—青海行”學(xué)術(shù)會議在西寧召開。通過舉辦復(fù)雜疾病診斷與產(chǎn)前診斷國家級專家大型義診、出生缺陷患兒家庭訪談和業(yè)務(wù)指導(dǎo)等，旨在普及遺傳學(xué)知識，完善出生缺陷防控體系建設(shè)，提高出生人口素質(zhì)。與此同時(shí)，青海大學(xué)附屬醫(yī)院將開設(shè)遺傳病專病門診，歡迎廣大患者前來咨詢就診。

 

 

青海省醫(yī)學(xué)會常務(wù)副會長馬宏，青海省衛(wèi)生健康委婦幼處副處長尚鴻，青海大學(xué)附屬醫(yī)院院長李占全等領(lǐng)導(dǎo)出席活動(dòng)。會議由青海大學(xué)附屬醫(yī)院院長助理馬艷艷主持。

 

青海大學(xué)附屬醫(yī)院院長李占全在致辭中向蒞臨本次學(xué)術(shù)會議的各位領(lǐng)導(dǎo)、專家和同仁們表示熱烈的歡迎和衷心的感謝，對本次學(xué)術(shù)會議成功召開表示祝賀。李占全院長表示，值此建院60周年慶之際，青海大學(xué)附屬醫(yī)院能夠承辦此次學(xué)術(shù)會議，希望為進(jìn)一步推動(dòng)青海省出生缺陷和遺傳病防控事業(yè)做出應(yīng)有貢獻(xiàn)。

 

近年來，中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會積極推動(dòng)了我國出生缺陷和遺傳病防控事業(yè)的發(fā)展，對遺傳疾病的發(fā)生、發(fā)展的認(rèn)識及規(guī)范化診治發(fā)揮了積極作用。青海省醫(yī)學(xué)會常務(wù)副會長馬宏在致辭中說，我省以青海大學(xué)附屬醫(yī)院等單位為首在出生缺陷和遺傳疾病防治上開展了大量工作，重視遺傳優(yōu)生科學(xué)研究，強(qiáng)化遺傳優(yōu)生健康教育，為青海省出生缺陷和遺傳病的防控做出了積極貢獻(xiàn)。希望通過此次會議，為青海省出生缺陷和遺傳疾病防控領(lǐng)域的醫(yī)務(wù)人員搭建一個(gè)交流學(xué)習(xí)平臺，進(jìn)一步提升臨床醫(yī)師們的認(rèn)知水平，為降低青海省出生缺陷發(fā)生率和遺傳疾病防控作出應(yīng)有的貢獻(xiàn)。

 

活動(dòng)現(xiàn)場，李占全院長接過中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會“遺傳病防治青海行”這面對青海省出生缺陷和遺傳疾病意義重大，且對青海大學(xué)附屬醫(yī)院意味著責(zé)任和擔(dān)當(dāng)?shù)钠鞄谩?/span>

 

省衛(wèi)生健康委婦幼處副處長尚鴻表示，此次行動(dòng)是一項(xiàng)民心工程、實(shí)事工程，是堅(jiān)守初心、勇?lián)�使命的生�?dòng)體現(xiàn)，是為民服務(wù)解難題的實(shí)際行動(dòng)，對于進(jìn)一步動(dòng)員全社會力量關(guān)心關(guān)愛少年兒童健康成長，降低出生缺陷，推動(dòng)健康青海建設(shè)、助力脫貧攻堅(jiān)、促進(jìn)社會和諧等具有重要意義。希望通過此次學(xué)術(shù)活動(dòng)，在青海大學(xué)附屬醫(yī)院以及在場兄弟醫(yī)院的聯(lián)動(dòng)下，能夠進(jìn)一步提高青海省基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)遺傳病診斷和治療水平，從而整體提升青海省遺傳病防控的工作水平，推動(dòng)全國遺傳病防治工作的開展，以及出生缺陷防控工作的提升。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，近年全國出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢，每年約有20萬—30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，總數(shù)高達(dá)80萬-120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，這就意味著我國每30秒就有一個(gè)缺陷兒出生，而且間隔時(shí)間在逐年縮短。在全國8千多萬殘疾人中，遺傳因素引起的出生缺陷占比約25%，因此，出生缺陷和遺傳病的防控工作意義重大，迫在眉睫。

    

 

       

隨后，諸位國內(nèi)大咖為參會人員帶來了一場精彩絕倫的學(xué)術(shù)盛宴。中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授、國家生命科學(xué)與技術(shù)人才培養(yǎng)基地主任梁德生教授分享了“NGS 在嚴(yán)重遺傳病產(chǎn)前篩查和診斷中的應(yīng)用研究”，國家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海）傳染感染和免疫中心主任、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院傳染感染科主任王建設(shè)教授講授了“遺傳性膽汁淤積癥的診治”，北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師楊艷玲教授講解了“重視可治可防的出生缺陷”，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任醫(yī)師王靜敏教授分享了“智力障礙/發(fā)育遲緩規(guī)范化診療與干預(yù)”。參會人員通過此次學(xué)術(shù)會議，增進(jìn)交流，收獲了遺傳病學(xué)學(xué)術(shù)發(fā)展的豐碩研究成果。

 

 

     

當(dāng)天下午，由國內(nèi)多位遺傳病學(xué)大咖組成的專家團(tuán)隊(duì)在青海大學(xué)附屬醫(yī)院兒科病房開展疑難病例討論義診活動(dòng)。不出省就能享受到國內(nèi)遺傳疾病資深專家的優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)，聞?dòng)嵹s來的患兒和家長絡(luò)繹不絕。專家認(rèn)真接待每名就診的患兒和家屬，耐心細(xì)致的解答遺傳病相關(guān)知識，并對可能的致病原因等問題做了詳細(xì)講解。

科研是醫(yī)院學(xué)科及醫(yī)療技術(shù)發(fā)展的助力。義診活動(dòng)結(jié)束后，專家團(tuán)隊(duì)在青海大學(xué)附屬醫(yī)院院長助理馬艷艷、兒科主任曹海霞的陪同下前往醫(yī)院南院區(qū)參觀指導(dǎo)中心實(shí)驗(yàn)室及基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。專家團(tuán)隊(duì)對實(shí)驗(yàn)室建設(shè)給予高度評價(jià)，對實(shí)驗(yàn)室良好的基礎(chǔ)條件、優(yōu)質(zhì)的設(shè)施設(shè)備，對青海能夠擁有如此高規(guī)格的實(shí)驗(yàn)平臺等贊嘆不已。

今后，青海大學(xué)附屬醫(yī)院兒科、產(chǎn)科將聯(lián)合省內(nèi)各大醫(yī)院，匯集省內(nèi)遺傳病診療優(yōu)勢資源，提高對遺傳疾病的發(fā)生、發(fā)展的認(rèn)識，開展遺傳疾病的篩查，提高全省遺傳疾病的診治水平。為了方便遺傳疾病患者就診，改變長期需到外省就診的困境，青海大學(xué)附屬醫(yī)院特開設(shè)遺傳病專病門診，由青海大學(xué)附屬醫(yī)院兒科學(xué)博士后馬艷艷教授親自坐診。多年來，馬艷艷博士從事兒童遺傳代謝疾病的研究，作為青海省自然科學(xué)與工程技術(shù)學(xué)科帶頭人，致力于青海省的兒童遺傳代謝疾病的臨床和科研工作。如果出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)，孩子智力發(fā)育落后，甚至智力倒退，腦癱，軟癱等，一定要高度懷疑遺傳代謝病，歡迎每周三下午前來青海大學(xué)附屬醫(yī)院遺傳病專病門診咨詢、就診。

 

此次活動(dòng)的舉辦，必將推動(dòng)我省在出生缺陷和遺傳病防控領(lǐng)域的水平進(jìn)一步提升，更多的青海兒童受益，為我省民眾健康事業(yè)的發(fā)展做出更大的貢獻(xiàn)。青海大學(xué)附屬醫(yī)院也將以此次活動(dòng)為契機(jī)，切實(shí)增強(qiáng)責(zé)任感和使命感，針對“出生缺陷綜合防治”這一事關(guān)人類命運(yùn)的主題，傾情關(guān)注，傳遞愛心，讓每一個(gè)新生命都能夠帶著幸福的微笑來到人間，讓每一個(gè)家庭都能健康美滿！

科室簡介：

青海大學(xué)附屬醫(yī)院兒科始建于1959年，經(jīng)過幾代兒科人的共同努力，現(xiàn)已成為以診治各類疑難病為主的綜合性臨床科室。目前設(shè)有床位50張，年門（急）診量7萬余人次，年收治病人兩千五百余人次，承擔(dān)著全省近兩成的兒童患者診治量。目前科室高級職稱專業(yè)技術(shù)人員6名，按科室優(yōu)勢組建呼吸、神經(jīng)、血液、遺傳代謝病共四組專業(yè)診療小組，開展兒童白血病的化療、視頻腦電監(jiān)測、兒童保健、教學(xué)科研等工作。科室是青海省“小天使”定點(diǎn)醫(yī)院，“聯(lián)愛工程”定點(diǎn)醫(yī)院，青海省兒童血液腫瘤診治定點(diǎn)醫(yī)院。

 

供稿：宣傳中心    唐楠

攝影：宣傳中心    姜洪勝