隨著時代的進步，科技的發(fā)展，現(xiàn)我國居民飲食水平較早些年代已有大幅度改善，當(dāng)大家山珍海味、大魚大肉的時候，我們體內(nèi)的血脂水平也在潛移默化的升高著。高脂飲食會擾亂腸道菌群，增加炎癥水平，誘發(fā)傳染病和腫瘤風(fēng)險。

    有研究表明：高脂飲食會影響記憶力，高脂肪中包括游離脂肪酸，此類物質(zhì)可影響血腦屏障中蛋白轉(zhuǎn)運體含量，使得葡萄糖無法為大腦提供能量，影響大腦皮層和海馬體，從而造成反應(yīng)變遲鈍、記憶力下降、做事情時無法集中注意力。

    據(jù)統(tǒng)計，全世界65歲以上人口中有500多萬人患有AD（阿爾茲海默癥）；目前中國阿爾茲海默癥患者已居世界第一，同時也是全球增長速度最快的國家/地區(qū)之一。

 

（圖1：阿爾茲海默癥的主要表現(xiàn)）

    目前認為ApoE基因多態(tài)性檢測能夠有效評估阿爾茲海默癥的發(fā)病風(fēng)險，為高風(fēng)險人群的篩查、診斷及干預(yù)提供寶貴的時間窗口。ApoE參與神經(jīng)元之間的信息傳遞和膽固醇代謝等過程，在《中國阿爾茲海默病診療指南》（2022版）中提到ApoE E4基因是AD的主要風(fēng)險因素對早期識別和預(yù)防有重要意義。目前ApoE有三種常見亞型：ε2、ε3和ε4型，攜帶一個ApoE的ε4等位基因的患者患AD風(fēng)險是常人的3.63倍，攜帶兩個風(fēng)險增加至14.49倍，ApoE基因檢測可提示AD風(fēng)險。

    青海大學(xué)附屬醫(yī)院檢驗科現(xiàn)已開展ApoE與SLOC1B1基因多態(tài)性檢測，其可以對特定人群建議進行ApoE基因檢測，以評估AD患者的風(fēng)險；

    適用人群：

    1.有認知障礙需要進行危險分層的人群；

    2.疑似患有AD相關(guān)認知障礙的人群；

    3.具有AD家族史的人群；

    4.關(guān)注神經(jīng)認知疾病和腦健康的人群。

    標(biāo)本可采集到EDTA抗凝劑容器中2ml，我科進行PCR方法學(xué)檢測，檢測1-2個工作日即可出具檢測報告。

    ApoE基因多態(tài)性檢測有較高的臨床意義，但對于高風(fēng)險人群采取早期綜合干預(yù)措施非常重要，預(yù)防AD措施包括：

    1.管理慢性心腦血管疾��；

    2.調(diào)整生活方式，提升認知訓(xùn)練；

    3.有氧運動；

    4.定期監(jiān)測生物標(biāo)志物等。

    若實現(xiàn)對AD的早期篩查并在早期進行干預(yù)治療，有30%-70%的病例能夠得到穩(wěn)定甚至逆轉(zhuǎn)。

    我科此項目的檢測不光是ApoE在AD患者中評估檢測，還可以預(yù)判斷患者對他汀類藥物的代謝速率類型和藥物敏感程度，輔助臨床合理調(diào)整用藥劑量，降低藥物的不良反應(yīng)風(fēng)險。

    臨床醫(yī)師結(jié)合患者自身情況及相關(guān)基因檢測能夠更好的對患者指導(dǎo)用藥。

    注：本文中圖片均來源于網(wǎng)絡(luò)

 

供稿：檢驗科    盧天龍/馬俊杰