隨著時(shí)代的進(jìn)步，科技的發(fā)展，現(xiàn)我國居民飲食水平較早些年代已有大幅度改善，當(dāng)大家山珍海味、大魚大肉的時(shí)候，我們體內(nèi)的血脂水平也在潛移默化的升高著。高脂飲食會(huì)擾亂腸道菌群，增加炎癥水平，誘發(fā)傳染病和腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。

    有研究表明：高脂飲食會(huì)影響記憶力，高脂肪中包括游離脂肪酸，此類物質(zhì)可影響血腦屏障中蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)體含量，使得葡萄糖無法為大腦提供能量，影響大腦皮層和海馬體，從而造成反應(yīng)變遲鈍、記憶力下降、做事情時(shí)無法集中注意力。

    據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界65歲以上人口中有500多萬人患有AD（阿爾茲海默癥）；目前中國阿爾茲海默癥患者已居世界第一，同時(shí)也是全球增長速度最快的國家/地區(qū)之一。

（圖1：阿爾茲海默癥的主要表現(xiàn)）

    目前認(rèn)為ApoE基因多態(tài)性檢測能夠有效評估阿爾茲海默癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，為高風(fēng)險(xiǎn)人群的篩查、診斷及干預(yù)提供寶貴的時(shí)間窗口。ApoE參與神經(jīng)元之間的信息傳遞和膽固醇代謝等過程，在《中國阿爾茲海默病診療指南》（2022版）中提到ApoE E4基因是AD的主要風(fēng)險(xiǎn)因素對早期識(shí)別和預(yù)防有重要意義。目前ApoE有三種常見亞型：ε2、ε3和ε4型，攜帶一個(gè)ApoE的ε4等位基因的患者患AD風(fēng)險(xiǎn)是常人的3.63倍，攜帶兩個(gè)風(fēng)險(xiǎn)增加至14.49倍，ApoE基因檢測可提示AD風(fēng)險(xiǎn)。

    青海大學(xué)附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科現(xiàn)已開展ApoE與SLOC1B1基因多態(tài)性檢測，其可以對特定人群建議進(jìn)行ApoE基因檢測，以評估AD患者的風(fēng)險(xiǎn)；

    適用人群：

    1.有認(rèn)知障礙需要進(jìn)行危險(xiǎn)分層的人群；

    2.疑似患有AD相關(guān)認(rèn)知障礙的人群；

    3.具有AD家族史的人群；

    4.關(guān)注神經(jīng)認(rèn)知疾病和腦健康的人群。

    標(biāo)本可采集到EDTA抗凝劑容器中2ml，我科進(jìn)行PCR方法學(xué)檢測，檢測1-2個(gè)工作日即可出具檢測報(bào)告。

    ApoE基因多態(tài)性檢測有較高的臨床意義，但對于高風(fēng)險(xiǎn)人群采取早期綜合干預(yù)措施非常重要，預(yù)防AD措施包括：

    1.管理慢性心腦血管疾病；

    2.調(diào)整生活方式，提升認(rèn)知訓(xùn)練；

    3.有氧運(yùn)動(dòng)；

    4.定期監(jiān)測生物標(biāo)志物等。

    若實(shí)現(xiàn)對AD的早期篩查并在早期進(jìn)行干預(yù)治療，有30%-70%的病例能夠得到穩(wěn)定甚至逆轉(zhuǎn)。

    我科此項(xiàng)目的檢測不光是ApoE在AD患者中評估檢測，還可以預(yù)判斷患者對他汀類藥物的代謝速率類型和藥物敏感程度，輔助臨床合理調(diào)整用藥劑量，降低藥物的不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)。

    臨床醫(yī)師結(jié)合患者自身情況及相關(guān)基因檢測能夠更好的對患者指導(dǎo)用藥。

    注：本文中圖片均來源于網(wǎng)絡(luò)

供稿：檢驗(yàn)科    盧天龍/馬俊杰