隨著生育政策的開(kāi)放，生一個(gè)健康可愛(ài)的寶寶是每位孕媽媽的最大心愿。近年來(lái)，逐漸成熟的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)為越來(lái)越多的準(zhǔn)媽媽們所選擇，那么，什么是“無(wú)創(chuàng)DNA”？它能篩查哪些疾病呢？有哪些注意事項(xiàng)？青大附院無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)流程是怎樣呢？下面先來(lái)了解一下無(wú)創(chuàng)DNA的相關(guān)問(wèn)題，再?zèng)Q定要不要做此項(xiàng)檢測(cè)，以及如何在青海大學(xué)附屬醫(yī)院檢測(cè)無(wú)創(chuàng)DNA。

    無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)其實(shí)就是無(wú)創(chuàng)性胎兒染色體產(chǎn)前檢測(cè)(Noninvasive prenatal Testing)的“小名”，英文縮寫NIPT。是應(yīng)用高通量基因測(cè)序等分子遺傳技術(shù)檢測(cè)孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評(píng)估胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)。篩查的準(zhǔn)確性高，對(duì)21-三體、18-三體和13三體篩查的檢出率分別為99%、97%和91%，假陽(yáng)性率在1%以下。

    無(wú)創(chuàng)DNA最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12+0 ~ 22+6周，最晚不能超過(guò)26周。這是因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA檢查一般兩周出結(jié)果，若超過(guò)26周，拿到結(jié)果已達(dá)到28周，進(jìn)入圍產(chǎn)期，此時(shí)臨床指導(dǎo)意義就不大了。

    無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果解讀

    由于NIPT目前只能作為胎兒染色體異常的篩查手段，因此，僅有高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)2種結(jié)果。

    1. 當(dāng)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，并不表示胎兒染色體絕對(duì)沒(méi)有問(wèn)題，仍會(huì)有很小的可能出現(xiàn)漏篩，也就是仍有很小的胎兒染色體異�？赡埽�還需要結(jié)合后期B超檢查等手段進(jìn)一步排除胎兒異常。如果胎兒B超等檢查發(fā)現(xiàn)與胎兒染色體異常可能相關(guān)的超聲指標(biāo)，無(wú)論NIPT的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)，都應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的遺傳咨詢及相應(yīng)的產(chǎn)前診斷。

    2. 當(dāng)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)建議孕媽媽進(jìn)行相應(yīng)的介入性產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等)。無(wú)創(chuàng)的準(zhǔn)確率雖可達(dá)到95%以上，但是沒(méi)有達(dá)到百分之百。羊水穿刺準(zhǔn)確率更高，所以當(dāng)無(wú)創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)建議進(jìn)行羊水穿刺，當(dāng)確診為唐氏患兒時(shí)建議及時(shí)終止妊娠。

    注意:無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果為篩查結(jié)果，不作為最終診斷結(jié)果。臨床診斷應(yīng)結(jié)合染色體核型分析以及其病史、體征其他實(shí)驗(yàn)室檢查等情況綜合考慮。

    青大附院無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)流程

    注：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)價(jià)格：1500元，醫(yī)保支付類別：丙類，門診產(chǎn)婦需自費(fèi)，住院產(chǎn)婦需現(xiàn)金支付。

    青大附院實(shí)現(xiàn)了“無(wú)創(chuàng)DNA”本土化檢測(cè)，無(wú)需外送檢測(cè)，省內(nèi)基層醫(yī)院有意向與我院合作開(kāi)展此項(xiàng)目的可咨詢我院，并簽署相關(guān)協(xié)議。

    聯(lián)系人：

    醫(yī)務(wù)部 汪元俊主任

供稿：產(chǎn)科    謝瑩?dān)L